SEXO AMBIGUO
Las
alteraciones del desarrollo sexual se manifiestan generalmente desde el
nacimiento y requieren una investigación apropiada para determinar la causa de
la anormalidad, establecer la terapia y decidir la asignación social del sexo
del paciente.
El abordaje
diagnóstico y terapéutico apropiado requiere una valoración particular y un
diseño específico de acuerdo a la edad y características del paciente; se debe
contar con un equipo multidisciplinario, integrado por especialistas en
cirugía, urología, endocrinología, genética, ginecología, patología, pediatría,
sicología, radiología y trabajo social. Se deben realizar determinaciones
hormonales, de sus precursores y receptores e incluso pruebas especializadas de
genética.
El médico
debe utilizar términos neutros, desde el primer contacto con el paciente;
describirlo a los padres como “su bebé” y no como “el niño o la niña” o “su
hijo o su hija”; hablar de “sus genitales y sus gónadas”, evitando los términos
“pene, clítoris, vagina, testículos y ovarios”. Se evitará la asignación legal
(registro civil) y religiosa (bautismo) del paciente hasta que se hay concluido
el estudio y definido el sexo de asignación.
El término de genitales ambiguos se aplica a cualquier niño con apariencia
confusa de sus genitales externos, se considera un defecto congénito en donde
los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de
un niño o de una niña.
La
diferenciación sexual es uno de los fenómenos biológicos de mayor complejidad y
trascendencia, pues permite la perpetuación de las especies con reproducción
sexual.
El
dimorfismo sexual es la consecuencia de una serie de eventos que ocurren en las
etapas más tempranas de la vida; este dimorfismo se realiza en tres etapas
sucesivas: cromosómica, gonadal y fenotípica.
La diferenciación cromosómica se inicia al momento de la
fertilización, cuando un espermatozoide que posee un cromosoma X o uno Y
fertiliza a un óvulo que aporta un cromosoma X. El óvulo
(célula sexual femenina) de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el
espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los
cuales determinan el sexo genético del niño.
Normalmente, un niño hereda un
par (un X o Y del padre y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente,
es el padre quien "determina" el sexo genético del niño. Un bebé que
hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos
cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y es genéticamente del sexo
masculino (1 cromosoma X y 1 cromosoma Y). Los órganos reproductivos masculinos
y femeninos y los genitales provienen de la capa germinativa mesodérmica.
A fines de la 7ª semana del desarrollo (considerada a partir de la fecha de
última menstruación), en el individuo XY las gónadas se diferencian formando
los testículos fetales. Es posible observar la formación de cordones
testiculares, futuros tubos seminíferos, formados por una población de células.
Las gónadas de los fetos XX permanecen con un aspecto indiferenciado más tiempo, es posible observar ovocitos primarios que se rodean de las células.
Si el proceso que hace que el
tejido fetal llegue a ser "masculino" o "femenino" se
interrumpe, se pueden desarrollar los genitales ambiguos. Estos genitales
ambiguos dificultan la clasificación del sexo del bebé como femenino o
masculino.
Por lo regular, los genitales
ambiguos en hembras genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes
características:
- Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
- La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar
localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del
clítoris.
- Los labios pueden lucir como un escroto.
- Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos que no han descendidos.
- Algunas veces, se siente una masa de tejido en los labios, haciendo
que se parezca más a un escroto con testículos.
En un niño genéticamente
masculino (un cromosoma X y uno Y), los genitales ambiguos generalmente incluyen
los siguientes rasgos:
- Un pene pequeño (menos de 2 a 3 centímetros o 0.8 a 1.2 pulgadas)
que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una
niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
- La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por
encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, haciendo
que el bebé se parezca aún más a una mujer.
- Puede haber un pequeño escroto que está separado y se asemeja a los
labios.
- Comúnmente se presenta criptorquidia con los genitales ambiguos.
Los genitales ambiguos pueden
crear problemas sociales tanto para el niño como para la familia. Por esta
razón, se involucra a un grupo de especialistas, entre ellos, neonatólogos,
genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales en el cuidado
del niño.
Referencias
Diamond DA. Sexual
differentiation: Normal and abnormal. In: Wein AJ, ed. Campbell-Walsh
Urology. 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 128.
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